關於家族病史

Gaucher's mucopolysaccharides disorder‏

2011/09/25 00:12

上個星期,媽媽的媽媽(你的外婆)生病了,就是重感冒咳嗽.外婆也想用自然療法,不用藥.可是還是抵不住病毒的侵犯,投降了(已經用慣藥,長期依賴藥打敗病毒,加上年紀大,身體的抵抗力也不如年輕時的壯,的確很難自癒).

外婆體弱多病,也是因為長期熬出來的.20多年為了照顧已經在天國媽媽的姊姊(你的大姨),那種精神體力,媽媽現在已經可以感受到想像到.因為媽媽現在似乎也走著外婆以前走過的路.想想媽媽以後也會像外婆一樣嗎?

話說回來,這次外婆去醫院掛號,看醫生.(算是外婆慣看的家庭醫生吧,曾經大姨的主治醫生之一)媽媽特別交代讓外婆給媽媽帶有關大姨的資料,作日後參考.其實你的大姨去世已經有10多年了.媽媽懂事以後,從外婆口中得知你的大姨自出世,肝有事.肝什麼事?也不是很清楚.你的大姨去世時,大概也是因為肝硬化,加上其他併發症.

每回帶你尋醫,被問起家庭病史,媽媽就跟醫生們說大姨天生就有肝功能障礙.最後一次是跟DAN! DR.提起,那時開始就有很多的不確定.而這次從SG回來,媽媽有所覺悟,覺得應該了解到底媽媽的姊姊是不是真的是肝功能障礙???媽媽託外婆去看醫生時,順便跟醫生要媽媽的姊姊的病歷或有關報告.

外婆讀的書不多(以前家境窮).媽媽的確幸運得很,幸福的多,有學術基礎.媽媽可以多看多讀多學多認識...

就上周六,外婆在醫生那兒帶回來了這個醫術名詞"Gaucher's mucopolysaccharides disorder‏",媽媽的姊姊的病名,病因.當時醫生寫的,真的只有醫生看的懂得字體,也只有醫學醫術人員看的懂得病名.

拜現今網絡科技的發展,發達.Google it..媽媽找到了真正的全名,也找到了大略的解析.
當然,真的很驚訝!
...又害怕.

"Gaucher's mucopolysaccharides disorder",also called: Lysosomal storage disease ( metabolic disorder )

讀了大部分的有關資料.
媽媽... ....欲哭無淚~

2011.10.10
Found one useful link : 罕見遺傳疾病一點通

自掘墳墓??還是挖個明白.

2011/09/26 23:58

一度迷茫....
自從你的外婆帶回來了那個罕見遺傳病名,媽媽一度陷入迷茫.一時好多的疑問.最重要是媽媽產生了懷疑,到底你是自閉問題還是遺傳基因,還是遺傳基因病變,還是真的是其他的原因而造成現在你某方面的發展遲緩.
媽媽目前陷入的困境是...媽媽挖了好多個洞,媽媽就是想要挖個究竟.
不過媽媽也沒有因此而停下了腳步而不走下去...採取邊走邊挖策略.